Chàng trai 20 năm đi tìm tên bệnh lạ

Từ năm ba tuổi, anh có biểu hiện vàng da, được chẩn đoán viêm gan do nhiễm Cytomegalovirus (CMV) – loại virus thuộc họ Herpes, có khả năng lây nhiễm ở mọi lứa tuổi qua dịch cơ thể như nước bọt, nước tiểu, máu, sữa mẹ. Dù tuân thủ điều trị, tình trạng vàng da chỉ thuyên giảm tạm thời rồi tái diễn. Suốt 12 năm tuổi thơ, anh phải điều trị liên tục cả nội lẫn ngoại trú tại bệnh viện nhi.

Sang tuổi trưởng thành, chàng trai tiếp tục đến nhiều bệnh viện đầu ngành có chuyên khoa gan mật tại TP HCM, nhận chẩn đoán “viêm gan tắc mật chưa rõ nguyên nhân”. Từ năm 2020, anh liên tục nhập viện vì vàng da, suy gan cấp và thiếu máu nặng đến mức phải truyền máu nhiều lần.

Ngày 8/4, TS.BS Lê Hữu Phước, Phó Khoa Viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy, cho biết hồ sơ ghi nhận khi điều trị tại bệnh viện nhi, các chuyên gia đã nghi ngờ khả năng bệnh nhân mắc Wilson – căn bệnh di truyền hiếm gặp về rối loạn chuyển hóa đồng. Tuy nhiên, lúc bấy giờ, tất cả kết quả cận lâm sàng như phân tích gene, xét nghiệm máu đều không đáp ứng đủ tiêu chuẩn chẩn đoán. Rào cản lớn nhất là bệnh nhân không có đột biến gen ATP7B – “tiêu chuẩn vàng” để xác định bệnh, mọi hướng điều trị sau đó rẽ sang ngả khác.

Bước ngoặt đến vào tháng 5/2023, quá trình điều trị tại Khoa Viêm gan, các bác sĩ đặc biệt chú ý đến chi tiết bệnh nhân từng có một người anh và một người chị ruột qua đời năm 6 tuổi và 8 tuổi vì chứng vàng da kéo dài. Dựa trên y văn thế giới ghi nhận vẫn có dưới 1% bệnh nhân Wilson không mang đột biến gene ATP7B, cộng với yếu tố tiền sử gia đình, các bác sĩ mạnh dạn đưa ra nghi ngờ bệnh Wilson thể hiếm và quyết định điều trị thử.

Quá trình theo dõi hai năm cho thấy các bất thường như vàng da hay thiếu máu đều cải thiện rõ. Tái khám ngày 7/4, sức khỏe bệnh nhân đã ổn định, trở lại sinh hoạt bình thường. Vì Wilson là một bệnh lý di truyền nên bệnh nhân vẫn tiếp tục được theo dõi, kiểm soát các triệu chứng và điều trị suốt đời.

BS.CK2 Phạm Thanh Việt, Phó giám đốc phụ trách quản lý điều hành Bệnh viện Chợ Rẫy, nhận định sự kiên trì không nản lòng trước ca khó, liên tục đặt lại vấn đề để xâu chuỗi thông tin toàn diện đã giúp tìm ra “lời giải” cho căn bệnh ẩn nấp suốt nhiều năm. Đây là ca thứ 2 mắc Wilson thể hiếm (không phát hiện đột biến gene ATP7B) được Khoa Viêm gan điều trị thành công, trong tổng số hơn 500 bệnh nhân Wilson mà đơn vị tiếp nhận tron 10 năm qua.

Wilson (phát hiện năm 1912) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gene ATP7B gây ra rối loạn chuyển hóa đồng. Nếu cả cha và mẹ mang gene bệnh, tỷ lệ con sinh ra mắc bệnh là 25%. Đây là căn bệnh hiếm và khó chẩn đoán, nhưng nếu được phát hiện kịp thời, quá trình điều trị sẽ nhẹ nhàng, ít tốn kém. Ngược lại, nếu bỏ sót, hầu hết bệnh nhân sẽ tử vong ở tuổi đời rất trẻ.

Người dân, đặc biệt là người trẻ tuổi, cần đi khám ngay nếu cơ thể xuất hiện các dấu hiệu bất thường như tăng men gan kéo dài, vàng da không rõ nguyên nhân, thiếu máu hoặc các triệu chứng thần kinh, tâm thần không rõ nguyên nhân.

Lê Phương