Bé gái mắc ‘hội chứng người hóa đá’ thể hiếm

Ngày 15/6, đại diện Bệnh viện Nhi đồng Thành phố cho biết bệnh nhi nhập viện trong tình trạng hạn chế vận động vùng háng trái sau cú té nhẹ khi tập đi xe đạp. Điều khiến ca bệnh khó nhận diện là bé không có dị tật ngón chân cái – dấu hiệu kinh điển xuất hiện ở hơn 90% người mắc hội chứng người hóa đá (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva – FOP), bệnh di truyền cực hiếm khiến cơ, dây chằng và mô mềm dần bị hóa xương.

Vì thiếu dấu hiệu này, bệnh nhi từng được theo dõi với chẩn đoán chưa rõ nguyên nhân, thậm chí lên kế hoạch phẫu thuật giải phóng cứng khớp háng nhằm cải thiện vận động. Tuy nhiên, sau khi được chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng Thành phố và đánh giá lại toàn diện, các bác sĩ nhận thấy cuộc mổ chưa thật sự cần thiết, thậm chí có thể khiến bệnh tiến triển nặng hơn.

Kết quả chụp cắt lớp vi tính vùng khung chậu cho thấy mô hóa xương nằm cạnh mấu chuyển lớn xương đùi trái nhưng không liên quan trực tiếp đến cấu trúc xương bên dưới. Hình ảnh này gợi ý nhóm bệnh lý hiếm gặp gây hóa xương mô mềm.

Do biểu hiện lâm sàng không điển hình, êkíp quyết định thực hiện xét nghiệm giải trình tự gene. Kết quả cho thấy bệnh nhi mang biến thể gây bệnh trên gene ACVR1, giúp xác định chẩn đoán hội chứng người hóa đá – căn bệnh có tỷ lệ mắc khoảng một trên hai triệu người trên thế giới.

Sau khi xác định bệnh, các bác sĩ quyết định không phẫu thuật như kế hoạch trước đó. Những can thiệp gây tổn thương mô mềm như mổ, sinh thiết hay tiêm bắp ở bệnh nhân FOP có thể kích hoạt phản ứng viêm, thúc đẩy quá trình hóa xương diễn ra nhanh hơn.

Hiện, hướng điều trị tập trung vào kiểm soát các đợt bùng phát bằng corticosteroid ngắn ngày hoặc thuốc kháng viêm không steroid, đồng thời duy trì chức năng vận động và hạn chế nguy cơ chấn thương. Bệnh nhi cũng được tầm soát thính lực do nguy cơ nghe kém liên quan đến tổn thương vùng tai giữa.

Hội chứng người hóa đá hiện chưa có phương pháp điều trị triệt để. Trẻ có biểu hiện sưng mô mềm tái diễn, khối xơ cứng dưới da, cứng khớp tiến triển, đặc biệt sau chấn thương dù nhẹ, cần được nghĩ đến bệnh lý này, kể cả khi không có dị tật ngón chân cái.

Khi nghi ngờ mắc bệnh, phụ huynh cần tránh các can thiệp không cần thiết như tiêm bắp, sinh thiết, xoa bóp mạnh hoặc kéo giãn khớp quá mức. Việc chẩn đoán sớm có thể giúp hạn chế biến chứng, tránh những can thiệp nguy cơ cao và bảo tồn khả năng vận động cho trẻ.

Lê Phương