Xơ tủy – bệnh lý huyết học ác tính nguy hiểm

BSCKII. Dương Thị Thùy Linh, Trung tâm Huyết học Truyền máu, Bệnh viện Bạch Mai, cho hay xơ tủy là một bệnh lý huyết học ác tính mạn tính, thuộc nhóm bệnh lý tăng sinh tủy (MPN). Đặc trưng của bệnh là tủy xương bị xơ hóa, lách to và người bệnh có các triệu chứng toàn thân khác.

Xơ tủy được chia thành xơ tủy nguyên phát (PMF) và xơ tủy thứ phát sau các bệnh lý MPN khác như đa hồng cầu hay tăng tiểu cầu nguyên phát. Đây là một bệnh lý hiểm nghèo, có thể đe dọa tính mạng người bệnh. Các triệu chứng của xơ tủy rất đa dạng và ảnh hưởng nặng nề đến chất lượng cuộc sống.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

Liên quan đến lách to: Người bệnh có thể cảm thấy khó chịu, đau tức bụng, ăn nhanh no, vận động hạn chế, thậm chí có thể bị báng bụng.

Triệu chứng toàn thân: Các dấu hiệu như sốt nhẹ, sụt cân/mất cơ, đổ mồ hôi đêm là những dấu hiệu cảnh báo cần được chú ý.

Biến chứng khác: Bầm da, tăng nguy cơ nhiễm trùng, hoặc các biến chứng do truyền máu cũng có thể xảy ra. Đáng lo ngại hơn, bệnh có thể chuyển dạng thành bệnh bạch cầu cấp.

Để chẩn đoán chính xác xơ tủy, các bác sĩ sẽ áp dụng một phương pháp toàn diện dựa trên các tiêu chuẩn quốc tế cập nhật nhất, như tiêu chuẩn của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) năm 2022. Quá trình chẩn đoán bao gồm:

Sinh thiết tủy xương: Đây là tiêu chuẩn vàng để xác định mức độ xơ hóa tủy.

Xét nghiệm di truyền: Phát hiện các đột biến gen đặc trưng như JAK2, CALR, MPL là rất quan trọng để tiên lượng bệnh. Chẳng hạn, đột biến CALR type 1 thường có thời gian sống còn tốt hơn.

Loại trừ các bệnh lý khác: Bệnh chỉ được chẩn đoán khi đã loại trừ các bệnh lý tăng sinh tủy khác như bệnh bạch cầu tủy mạn tính, đa hồng cầu và tăng tiểu cầu nguyên phát.

Mục tiêu điều trị xơ tủy cần được cá thể hóa dựa trên việc đánh giá nguy cơ của từng bệnh nhân. Các mục tiêu điều trị chính là kéo dài thời gian sống còn và cải thiện chất lượng cuộc sống bằng cách kiểm soát triệu chứng, giảm kích thước lách.

Đối với bệnh nhân nguy cơ thấp, bác sĩ có thể chỉ định theo dõi định kỳ. Còn đối với bệnh nhân nguy cơ cao, các phương pháp điều trị tích cực hơn sẽ được áp dụng thuốc ức chế JAK, đây là một bước tiến lớn trong điều trị.

Bác sĩ Thùy Linh cho biết Ruxolitinib, một thuốc ức chế JAK1/JAK2, đã được chứng minh hiệu quả trong việc giảm kích thước lách, cải thiện triệu chứng và tăng thời gian sống còn. Ngoài ra, ghép tế bào gốc hiện nay là phương pháp điều trị tiềm năng giúp người bệnh có thể khỏi bệnh hoàn toàn.

Chẩn đoán và can thiệp sớm là vô cùng quan trọng, theo bác sĩ Linh. Can thiệp sớm có thể thay đổi tiến triển và tiên lượng của bệnh. Ngược lại, can thiệp muộn sẽ làm giảm cơ hội hồi phục và bình thường hóa việc tạo máu. Người bệnh nên tuân thủ phác đồ điều trị cá thể hóa dưới sự hướng dẫn của các chuyên gia huyết học để đạt được hiệu quả tốt nhất.

Lê Nga